Metabolomica: verso una terapia sempre più personalizzata

L’Istituto Giannina Gaslini di Genova ha dato inizio, nell’ambito del piano strategico 2016-2020, al progetto “La metabolomica come strumento avanzato per la diagnosi/prognosi di patologie neonatali, malattie pediatriche oncologiche e croniche e per lo sviluppo di terapie personalizzate”.

Il progetto sarà inizialmente focalizzato sul Neuroblastoma, uno dei tumori più aggressivi nel bambino. L’Istituto Gaslini da oltre trent’anni è il centro di riferimento nazionale per la cura e lo studio del Neuroblastoma, centralizzando campioni per lo studio dei metaboliti urinari e sierici nell’ambito del Progetto Clinico Neuroblastoma, finanziato dalla Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma ONLUS (referente Dr.ssa Giuliana Cangemi, Laboratorio Centrale di Analisi, Direttore Dr. Gino Tripodi).

La metabolomica è un innovativo approccio tecnologico che consente, attraverso l’identificazione e la quantificazione di migliaia di metaboliti nei fluidi biologici, la raccolta d’informazioni non condizionate da ipotesi (metabolita è il prodotto finale di una sostanza assimilata dal nostro organismo attraverso il processo metabolico). L‘applicazione in campo diagnostico e terapeutico è è potenzialmente di grande rilevanza poiché consente, ad un livello post-genomico, l’identificazione di biomarcatori associati ad una malattia. I risultati, generati velocemente e a basso costo, sono d’impatto per la stratificazione dei pazienti e la personalizzazione dei trattamenti.

La tecnologia utilizzata, estremamente innovativa, è la spettrometria di massa ad altissima risoluzione che, oltre ad aver rivoluzionato il mondo della ricerca e dell’industria farmaceutica, si appresta ora ad inserirsi nel mondo della clinica. Ciò è possibile grazie a professionisti altamente specializzati e dedicati al progetto, nonché alla recente installazione (Dicembre 2015) presso il laboratorio Core Facilities dell’Istituto Gaslini, dell’Orbitrap Fusion Tribrid, uno strumento d’avanguardia, tra i primi a livello internazionale ad essere applicato al settore.

La piattaforma metabolomica, collocata presso una struttura scientificamente strategica, centralizzata ed aggregante dell’Istituto (Laboratorio Core Facilities, referente Dr. Andrea Petretto, Direttore Dr. Gino Tripodi), verrà utilizzata successivamente in patologie neonatali, malattie pediatriche oncologiche e croniche a scopo diagnostico/prognostico con l’obiettivo di sviluppare terapie personalizzate per i bambini in cura presso l’Istituto.

Nella foto: (da sinistra) i dottori Elvira Inglese, tecnico di laboratorio contrattista; Chiara Lavarello, chimico dottorando; Sebastiano Barco – chimico (contrattista all’Istituto G. Gaslini sul progetto clinico Neuroblastoma, finanziato dalla Fondazione NB); Irma Airoldi, dirigente biologo; Giuliana Cangemi, dirigente biologo; Andrea Petretto, dirigente chimico; Gino Tripodi-Direttore del Dipartimento Ricerca Traslazionale, Medicina di Laboratorio, Diagnostica e Servizi; Martina Bartolucci, biologa contrattista.