Scoperta una “super-mutazione” del DNA che contribuisce allo sviluppo del Neuroblastoma

Il dottor Mario Capasso  ricercatore dell’Università degli Studi di Napoli Federico II, presso l’istituto di ricerca CEINGE Biotecnologie Avanzate (Napoli) e il professor Achille Iolascon direttore del Laboratorio, in collaborazione con John Maris, del The Children’s Hospital of Philadelphia, hanno pubblicato, sulla prestigiosa rivista scientifica Nature, la scoperta di una “super mutazione” del DNA che contribuisce allo sviluppo del Neuroblastoma.

Nonostante la sua relativa rarità (1000 casi in USA e 150 casi in Italia per ogni anno), il Neuroblastoma rappresenta circa il 7% di tutti i tumori infantili e, a causa della sua aggressività, determina il 15% di tutte le morti infantili per cancro.

Negli ultimi anni, grazie a numerose scoperte scientifiche, si è capito che alcune modificazioni a carico del DNA possono essere decisive per lo sviluppo del Neuroblastoma.

«Lo scopo della nostra ricerca – spiega il dottor Capasso – è quello di identificare, mediante l’utilizzo di tecnologie avanzate le alterazioni genetiche che sono coinvolte nello sviluppo del Neuroblastoma. Negli ultimi quattro anni abbiamo già dimostrato, e pubblicato i risultati su riviste scientifiche internazionali di gran rilievo, la presenza di modificazioni in più geni che predispongono all’insorgenza del Neuroblastoma e caratterizzano i suoi diversi sottogruppi (alto e basso rischio). Sulla base di queste ricerche noi crediamo che ci siano ancora tante altre alterazioni in altri geni che devono essere scoperte. Infatti, in questo ultimo lavoro pubblicato su Nature, siamo riusciti ad individuare una mutazione del DNA localizzata precisamente nel gene LMO1 che è fortemente associate al Neuroblastoma».

Questo gene ha una funzione importantissima per lo sviluppo dei tumori. La particolarità di questa mutazione è che si trova in una regione del DNA detta “super-enhancer” perché è implicata in tantissimi meccanismi che regolano la vita di una cellula. «Quindi noi possiamo dire – prosegue il dottor Capasso – di aver scoperto una “super mutazione” che non solo è importante per la cura del Neuroblastoma ma anche per altri tumori sia del bambino che dell’adulto».

È stato possibile raggiungere questo importantissimo risultato grazie alla stretta collaborazione tra il gruppo del CEINGE di Napoli e quello del The Children’s Hospital of Philadelphia (USA) da dove è iniziata questa ricerca. Il punto di forza di questo lavoro collaborativo è stato la cospicua raccolta di campioni di DNA effettuata in questi ultimi anni e la messa in comune di questo materiale biologico. Questo studio ha analizzato in totale il DNA di 3254 pazienti e 8553 controlli (Statunitensi, Italiani e Inglesi) e verificato l’associazione con Neuroblastoma per più di 1,000,000 di varianti genetiche. Numeri impressionanti che si possono ottenere solo con collaborazioni multi-centriche. Questi studi basati su tecnologie avanzate e su collaborazioni di diversi centri di ricerca permettono di fare degli importanti passi in avanti per la cura del Neuroblastoma e del cancro in generale. É ragionevole dire che la ricerca, grazie a queste nuove tecnologie, è significativamente facilitata.

L’attività di ricerca, coordinata dal dott. Mario Capasso, ricercatore dell’Università degli Studi di Napoli Federico II, si svolge presso l’istituto di ricerca CEINGE Biotecnologie Avanzate (Napoli) nel laboratorio diretto dal prof. Achille Iolascon. Il CEINGE, diretto dal Prof. Francesco Salvatore, è un istituto di livello internazionale che offre servizi ad alta tecnologia a supporto della ricerca, basati su piattaforme tecnologiche di genomica di ultima generazione.