Come si manifesta

Il termine Neuroblastoma si riferisce ad un gruppo di tumori maligni dei primi anni di vita originati dai residui del sistema nervoso autonomo che si sviluppa durante la vita embrionale. L’incidenza complessiva nei bambini fino ai 15 anni è di 8-10 casi per milione all’anno (circa 130 casi nuovi ogni anno in Italia, 15.000 nel mondo – dati che escludono l’Africa e l’Asia ma non il Giappone).

Il Neuroblastoma rappresenta il 10% di tutti i tumori maligni dei bambini che è di gran lunga il tumore più frequente nei primi 5 anni di vita con un età media alla diagnosi di circa 2 anni; inoltre più della metà dei tumori diagnosticati nel periodo neonatale (cioè nel primo mese di vita) sono Neuroblastoma. Dal punto di vista clinico il Neuroblastoma presenta alcune peculiarità:

  • La prognosi è molto buona nei bambini piccoli, sotto l’anno di vita, rispetto ai più grandi, e questo indipendentemente dall’estensione della malattia
  • Più della metà dei bambini presentano una malattia metastatica e hanno una prognosi sfavorevole nei ¾ dei casi
  • La malattia può regredire da sola (anche se disseminata metastatica) nei bambini piccolissimi con età inferiore ad un anno

 

Come si manifesta? Spesso i sintomi iniziali dipendono dalla compressione che la massa tumorale esercita sugli organi vicini. Quando il tumore è palpabile, si presenta come una massa dura, fissa, a superficie irregolare non dolente nel 70% dei casi a origine addominale. Più della metà dei pazienti presenta malattia metastatica alla diagnosi, con il tumore che è metastatizza principalmente allo scheletro e al midollo. La presentazione può essere subdola e spesso i sintomi della malattia possono trarre in inganno poiché riconducibili a stati influenzali (quali pallore, anoressia, cambio d’umore, rifiuto a camminare); generalmente questi sintomi procedono di settimane o mesi la scoperta della malattia rappresentandone l’unica evidenza.
Questo spiega perché la diagnosi di Neuroblastoma è così spesso ritardata, specialmente quando il tumore primitivo è di piccole dimensioni o localizzato nel retroperitoneo alto, sede molto difficile da raggiungere con l’esplorazione clinica.
Il Neuroblastoma può infiltrare i forami vertebrali determinando compressione midollare: questa manifestazione della malattia è difficile da scoprire nei piccoli pazienti a meno che non si dia grande attenzione a sintomi aspecifici come irritabilità e ipotonia negli arti inferiori.
In oltre in circa l’80% dei casi della malattia, il tumore produce quantità abnormi di amine
simpatiche (principalmente adrenalina e non adrenalina) che possono provocare ipertensione e che vengono evidenziate nelle urine tramite un test apposito.