FAQ

Cosa fare e a chi rivolgersi se si sospetta una neoplasia?
Le neoplasie del bambino sono rare e spesso si presentano con sintomi ambigui come la febbre e il dolore o caratteristici di altre malattie. Nel caso che il bimbo presenti sintomi che persistono, si ripetono a breve distanza e gli impediscono attività fisiologiche come il sonno, innanzitutto ci si deve rivolgere al proprio pediatra non trascurando alcun aspetto e, se del caso, sarà il pediatra stesso a indicare gli accertamenti da eseguire indirizzando ad un centro vicino o contattando un centro specialistico.

Le cure in Italia sono le migliori, o ci sono cure più avanzate all’estero?
La percentuale di guarigione in oncologia pediatrica oggi ha raggiunto globalmente l’80%, con percentuali anche del 90% in alcune patologie mentre per altre siamo ancora fermi al 65-70%. Purtroppo questi dati non valgono nei casi di Neuroblastoma più aggressivo dove le percentuali si attestano sul 20%. I dati delle grandi agenzie internazionali dimostrano che non vi sono differenze significative per i bambini degli stati europei e nordamericani. Oggi i bambini affetti da neoplasie vengono curati con protocolli omogenei di trattamento discussi a livello internazionale. In Italia, nella maggior parte dei casi si tratta di protocolli europei elaborati con un importante contributo di esperienza clinica e di ricerca da parte del gruppo italiano, che in diversi casi coordina questi protocolli. Spesso anche 2 volte all’anno ci si incontra per discutere i risultati ed i programmi futuri e in questo confronto partecipano anche i gruppi nordamericani che, spesso, hanno protocolli molto simili ma autonomi solo per ragioni logistiche e di praticità.

Perché la ricerca genetica apre nuove possibilità per la cura del Neuroblastoma?
La genetica si identifica spesso con le famosi leggi di Mendel. In verità, Johann Gregor Mendel vissuto nella seconda metà dell’800 fu il precursore della genetica moderna e dimostrò come vengono trasmessi i caratteri genetici da un individuo ad un altro. La genetica umana ha poi avuto uno sviluppo enorme nello studio delle malattie genetiche quali la sindrome di Down, la spina bifida, ed altre. Poi, quando è stato compreso che i tumori maligni umani sono malattie su base genetica, cioè malattie in cui venivano alterati geni importanti per la crescita della cellula, lo studio genetico dei tumori ha permesso di identificare i geni malati. Lo studio genetico del Neuroblastoma ha avuto una importanza fondamentale per l’identificazione del gene ALK. In questo caso si può ben affermare che si è passati dallo studio genetico del Neuroblastoma al letto del paziente in quanto oggi gli inibitori farmacologici di ALK sono entrati nella pratica clinica.

Cosa dire ai bambini e come è meglio comportarsi durante la permanenza in ospedale?
In quasi tutti i centri italiani di oncologia pediatrica è presente la figura della psicologa di reparto che collabora con medici e infermieri, per lo più con una lunga esperienza nell’affrontare con il bambino e i suoi genitori la diagnosi di una neoplasia e il suo percorso terapeutico.
L’atteggiamento più opportuno è affidarsi a loro, chiedere sempre, con rispetto ma senza timore di essere inopportuni o banali, leggere con attenzione eventuali opuscoli, materiale illustrato, consensi che vi vengano consegnati dal personale del centro, prendendone spunto per chiedere eventuali chiarimenti . Non affidatevi invece a INTERNET o ai racconti di corridoio, ma, se proprio non ci siete riusciti e avete ancora più dubbi, ancora una volta chiedete al personale sanitario del reparto.

Che prospettive ci sono oggi per la ricerca e la guarigione?
Oggi la sfida è guarire ancora più bambini e guarirli al minor prezzo possibile, ovvero evitando il più possibile trattamenti farmacologici tossici nel breve e nel lungo termine, evitando chirurgie mutilanti e trattando ogni caso in base alla sua estensione e alle sue caratteristiche cliniche e biologiche. Gli studi biologici che oggi vengono eseguiti in molti i casi in laboratori centralizzati specializzati permettono di trattare il singolo caso in modo quasi personalizzato e i progressi della ricerca nel campo farmacologico stanno consentendo trattamenti sempre più “intelligenti” che colpiscono la sola cellula malata. Anticorpi monoclonali che riconoscono la cellula neoplastica, chemioterapici che agiscono sul singolo difetto genico alla base della neoplasia, strumentazioni per la radioterapia in grado di colpire il solo tessuto malato risparmiando i tessuti sani circostanti sono strumenti oggi disponibili almeno per un numero sempre crescente di patologie.

Che cosa si fa nel Laboratorio Neuroblastoma?
La missione del Laboratorio del Neuroblastoma è quella di svolgere ricerche avanzate per capire le basi molecolari del tumore e curare il Neuroblastoma. Ci sono due programmi di ricerca, uno che riguarda l’analisi del genoma del tumore e dei geni che sono alterati e l’altro che valuta, in fase preclinica, la bontà di trattamenti farmacologici dei neuroblastomi ad alto rischio. Le informazioni ottenute dai due filoni di ricerca sono trasferite nel minor tempo possibile agli oncologi per ottenere una applicazione pratica e un beneficio nella cura dei piccoli pazienti con Neuroblastoma.

Perché è importante donare per la ricerca?
La ricerca scientifica è una attività lavorativa che impegna sia culturalmente, per la necessita di un continuo aggiornamento scientifico, sia manualmente poiché necessita di svolgere attività al bancone. Prima di tutto il ricercatore ha bisogno di un contratto che gli permetta di svolgere il suo lavoro con dignità e continuità. Il ricercatore ha necessità di utilizzare reagenti di laboratorio e utensili di precisione e spesso sterili per maneggiare le cellule vive e purificare i componenti cellulari quali il DNA e le proteine. Ha necessità di usare strumenti ad alta tecnologia che hanno una vita tecnologica di alcuni anni. Basti pensare ai computer, che devono essere rinnovati periodicamente per poter far “girare” i programmi più evoluti. Il reagentario, gli utensili, la strumentazione, la necessità, per i ricercatori, di seguire corsi e di partecipare a stage presso laboratori stranieri, la necessità di consultare riviste in forma elettronica comporta costi notevoli. Ognuna delle voci sopraelencate costa, perché sono prodotti ad alta tecnologia e necessitano di un controllo di produzione elevato. Per fare della buona ricerca scientifica è necessario un elevato livello di qualità e ripetibilità. Ciò incide nei costi di produzione e di sviluppo tecnologico che le industrie mettono a disposizione del ricercatore. Per tutte le necessità elencate sopra, il contributo del singolo riveste un’importanza enorme ed è essenziale all’avanzamento delle conoscenze sul Neuroblastoma. È un sostegno per trovare nuove terapie e aumentare la sopravvivenza dei bambini ammalati.

Quanto sono frequenti i tumori del cervello nel bambino e quali sono i più frequenti per sede e tipo istologico?
I tumori cerebrali del bambino sono i tumori tra i più frequenti in età pediatrica e rappresentano il 13 % di tutte le neoplasie osservate nel periodo 2003-2008 in Italia dai registri accreditati (AIRTUM- AIEOP). Dai dati epidemiologici a disposizione non vi sembra un sicuro aumento della loro frequenza anche se questo pareva emergere dai dati epidemiologici ottenuti nel corso degli anni dopo l’introduzione e la diffusione delle migliori tecniche diagnostiche a disposizione (TAC e RM). I tipi più frequenti sono gli Astrocitomi, il Medulloblastoma e l’Ependimoma. Quasi il 70% nascono nel cervelletto, nel tronco dell’encefalo o nel midollo spinale, la restante parte negli emisferi cerebrali o lungo la linea mediana. A seconda del tipo istologico vi può essere una predilezione di sede per esempio il Medulloblastoma interessa il cervelletto, il Craniofaringioma nasce esclusivamente nella regione sellare vicino alla ghiandola ipofisi, l’ipotalamo ed altre importanti strutture poste profondamente nella parte anteriore del cervello.

Quali possono essere le cause del tumore cerebrale nei bambini?
Purtroppo come più in generale per tutti i tipi di cancro, le cause di un tumore cerebrale non sono completamente conosciute anche se le ricerche in tal senso stanno portando ad aumentare le nostre conoscenze.
È accertato che con maggiore frequenza rispetto ad altri tumori del bambino, i tumori cerebrali sono associati in circa il 15% dei casi alla compresenza di sindromi genetiche (esempio Neurofibromatosi di tipo 1 e 2, Sclerosi Tuberosa, Sindrome di Gorlin, Sindrome di Li Fraumeni). Aver avuto precedenti trattamenti con radioterapia o aver avuto esposizione a radiazioni, può determinare un maggior rischio di sviluppare un tumore al cervello come si osserva nei pazienti guariti per leucemia trattata nel bambino o come si è visto nelle popolazioni dell’area di Chernobyl. L’influenza di fattori ambientali come campi elettrici e magnetici, fumo di tabacco ed altre fonti di inquinamento chimico ed ambientale sono stati variamente studiati senza peraltro arrivare a stabilire correlazioni definitive di questi fattori come cause di tumore cerebrale. Anche la residenza di bambini o delle loro famiglie vicino a siti inquinati è stata presa in considerazione ma non è documentato che l’influenza di fattori tossici ambientali cui il bambino o la mamma in gravidanza possano essere stati esposti nei primi anni di vita o durante la gestazione possa determinare un aumentato rischio di sviluppare un tumore al cervello.

Quali sono i sintomi e i segni che mi possono allarmare perché provocati da un tumore cerebrale?
Essi dipendono dalla sede dove è nata la lesione, dalla rapidità di crescita, dall’età del bambino ed anche dal tipo di tumore.
Se la massa tumorale cresce in fretta e ostruisce le vie di scorrimento del liquor un liquido che occupa le cavità (ventricoli) localizzate all’interno del cervello e che lo avvolge in un film protettivo, si determina idrocefalo – cioè un accumulo di liquido nei tratti a monte dell’ostruzione – con conseguente sofferenza cerebrale e disturbi come cefalea, vomito, strabismo, diminuzione della vista, tremori e alterazioni dello stato di coscienza (sonnolenza inusuale fino a veri e propri stati di coma nei casi più gravi).
Se il tumore cresce dentro la corteccia o vicino a questa si può avere una crisi convulsiva con tremori, perdita di coscienza, scosse agli arti, perdita di urine, movimenti anomali degli occhi.
Se la corteccia interessata è quella dei centri motori o del tronco encefalico o del cervelletto, si possono avere dei disturbi legati al movimento oppure dell’equilibrio o del coordinamento dei movimenti (il bambino sbanda, cade facilmente, ha paura a scendere le scale, è come impacciato, non riesce a parlare bene). I tumori possono r nascere dentro ai nervi ottici o al chiasma ottico dove si trovano le strutture nervose che presiedono alla vista ed allora il tumore si può manifestare in primo luogo con scosse degli occhi (nistagmo), calo di vista o strabismo.
Talvolta più di uno di questi sintomi è presente contemporaneamente o compare in tempi diversi mano a mano che si aggrava la situazione.
Ci sono poi tumori che possono avere una secrezione anomala di ormoni o interferire con la normale produzione di essi nell’ipofisi o nell’ipotalamo che sono contenuti in una parte profonda del nostro cervello. Perciò in questi casi la malattia può manifestarsi con segni legati o alla disfunzione di ormoni (esempio anomalie nello sviluppo della pubertà, nella capacità di trattenere i liquidi del corpo determinando sete intensa o poliuria o enuresi, arresto della crescita.).

Quali sono le possibilità di guarigione (sopravvivenza) del bambino?
Generalmente i tumori del cervello dei bambini guariscono più facilmente che nell’adulto. La possibilità di sopravvivenza di un bambino dopo diagnosi di tumore cerebrale varia moltissimo in rapporto a caratteristiche legate alla sede di origine, al tipo istologico ed al grado di malignità istologica. Nel complesso attualmente la sopravvivenza a 5 anni di tutti i tipi insieme è superiore al 70%. I tumori maligni come il Medulloblastoma grazie al trattamento combinato chemio e radioterapico hanno una sopravvivenza a 5 anni che varia dal 70 all’82% a seconda dello stadio e cioè alla presenza o meno di metastasi. Nell’Ependimoma intracranico un approccio integrato di terapia dove il controllo locale con chirurgia e radioterapia gioca un ruolo fondamentale si riesce ad ottenere una sopravvivenza a 5 anni del 75-80%.
La sopravvivenza globale si studia con strumenti statistici e si descrive con le curve di sopravvivenza dove vengono indicate le percentuali di soggetti che rimangono vivi nel tempo; spesso è indicata nei lavori scientifici con un termine ed un acronimo inglese Overall Survival (OS). La sopravvivenza globale varia in base al tumore e può essere influenzata dal tipo di cura adottata, cioè è espressione dell’efficacia delle cure, siano esse chirurgiche o mediche (chemioterapia e radioterapia) o una varia combinazione di queste.

Quali terapie abbiamo a disposizione per curare un bambino con tumore al cervello?
Per circa la metà dei casi, quando il tipo istologico è benigno e la sede in cui nasce il tumore è favorevole ad eseguire una asportazione della massa tumorale, l’intervento chirurgico rimane la terapia più importante ed anche quella che generalmente viene proposta ed eseguita all’inizio, subito dopo la diagnosi fatta con TAC e RM. Oggi si predilige che i casi di tumore cerebrale infantile siano affrontati in centri neurochirurgici con esperienza pediatrica più esperti nelle tecniche e nell’assistenza al bambino; essi inoltre sono generalmente in grado di offrire le terapie di supporto più adeguate (anestesia e rianimazione, terapia riabilitativa etc.). Nei tumori maligni o in tumori particolarmente sensibili alla chemioterapia come possono essere i tumori cerebrali germinali, la chemioterapia gioca un ruolo molto importante e talvolta viene proposta anche come terapia di prima linea. Nella cura dei tumori cerebrali del bambino vengono in genere usati farmaci capaci di passare attraverso la barriera emato-encefalica e per i quali si sa che quel tipo particolare di tumore è sensibile. Tra i farmaci più usati ci sono: Carboplatino, Cisplatino, agenti alchilanti quali Ciclofosfamide, CCNU, Temozolamide. Nuovi tipo di farmaci chiamati anche “biologici” o “intelligenti” agiscono inibendo particolari meccanismi genetici o cellulari ostacolando così le funzioni di crescita e duplicazione delle cellule o facendole differenziare diventando così meno aggressive. Tuttavia questo tipo di terapie non è ancora disponibile per tutti i tipi di tumore cerebrale e spesso la loro azione è temporanea o insufficiente senza l’associazione a farmaci antitumorali classici.
La radioterapia è l’alternativa o complementare all’asportazione del tumore, laddove l’intervento chirurgico o non è possibile (perché provocherebbe lesioni irreparabili alle funzioni), o per migliorare o completare il controllo locale della chirurgia (esempio agendo su piccoli residui). In alcuni tumori maligni come il Medulloblastoma ed il Germinoma o l’Ependimoma la radioterapia svolge un’azione assolutamente importante come profilassi della recidiva locale o delle metastasi, cioè va ad eliminare cellule presenti nel cervello e non ancora visibili che, se non eliminate precocemente, possono dare origine a recidive nel tempo sia locali che a distanza, cioè in sedi lontane dall’origine del tumore stesso.

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