Next Generation Sequencing

Identificazione dei geni associati allo sviluppo del Neuroblastoma per mezzo di Next Generation Sequencing

Il progetto si propone di analizzare con grande dettaglio ampie regioni del DNA che di RNA messaggeri (quelli che servono per codificare le proteine) nel Neuroblastoma per mezzo di una recentissima tecnologia, molto più potente dei Microarray, chiamata Next Generation Sequencing.

Dove?
Il progetto si svolge presso il Laboratorio della Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma, Istituto di Ricerca Pediatrica, Città della Speranza, Padova.

Chi sono i ricercatori?
Prof. Gian Paolo Tonini, Dott.ssa Maria Rosaria Esposito, Dott. Carlo Zanon e Marcella Pantile.

Obiettivo
Identificare mutazioni di geni che modificano la funzionalità delle loro proteine e quindi provocano un difetto nella cellula del Neuroblastoma rendendola più aggressiva. Ciò permette al tumore di crescere più velocemente, essere insensibile alle terapie e far progredire la malattia rapidamente. Lo studio prende in considerazione i tumori dei pazienti con Neuroblastoma ad alto rischio.
È possibile raggiungere questo obiettivo grazie all’impiego di nuovi strumenti che identificano le mutazioni del DNA che di RNA in tempi brevi rispetto a quelli di alcuni anni fa. Questa recentissima tecnologia chiamata Next Generation Sequencing sta rivoluzionando il mondo dell’oncologia molecolare. Sebbene il suo costo sia elevato, è possibile applicarla a studi mirati contenendo i costi e ottenendo una analisi dettagliatissima della sequenze del genoma per scoprire nuove mutazioni associate allo sviluppo e alla aggressività del Neuroblastoma.