Ricerca di interazioni tra BARD1 e altri geni candidati nel neuroblastoma sporadico
CHE COSA STUDIA?
E' stato già dimostrato che alcune varianti di un gene, denominato BARD1, predispongono all'insorgenza della forma grave del neuroblastoma. Questo progetto prevede di scoprire se vi siano altre variazioni in altri geni che insieme a quelle del gene BARD1 predispongono allo sviluppo del tumore, al fine di identificare tutte le varianti che portano al neuroblastoma, utilizzando un recente e innovativo metodo detto "Genome Wide Association Study", ovvero uno studio allargato del genoma Umano, che mette a confronto Dna di bambini sani e malati.
DOVE?
Questo progetto si svolge presso l'istituto di ricerca CEINGE Biotecnologie Avanzate (Napoli) nel laboratorio diretto dal prof. Achille Iolascon, e ha come coordinatore principale il dott. Mario Capasso.
CHI SONO I RICERCATORI:
Le dottoresse Maria Rosaria Esposito, Carla Auriemma, Roberta Campochiaro.
OBIETTIVO:
Si studieranno i DNA di 1.000 bambini affetti da neuroblastoma, confrontati con quello di 2.000 bambini sani al fine di scoprire quali sono i geni che insieme al BARD1 predispongano i piccoli all'insorgenza del neuroblastoma, confrontando appunto bambini sani con malati. Saranno studiate il 90% delle variazioni presenti nel DNA, grazie appunto ad una innovativa tecnologia, che porterà risultati che fino a poco tempo fa era impossibile da immaginare.
I risultati di questa ricerca ci permetteranno:
a) di identificare i fattori di rischio che potrebbero avere implicazioni nella predizione della malattia e delle sue forme più gravi; ovvero fattori che permetteranno una diagnosi sempre più precoce e precisa del neuroblastoma;
b) di svelare i meccanismi molecolari che fanno nascere il tumore, dando quindi la possibilità (conoscendo la causa) per innovative terapie volte a impedire a sconfiggere il tumore.
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